Abstract
Clinical course and special diagnostic procedures in a 7 1/2 weeks old dystrophic
infant with propionic acidemia are described. The disorder manifested with vomiting
and diarrhea within the first week of life when the child was on a cow milk formula.
Parenteral nutrition with glucose and electrolytes led to improvement. When oral nutrition
with a cow milk formula was implemented again, an acute deterioration with diarrhoea
and vomiting occurred. Thus, a diagnosis of cow milk allergy was suggested. There
was also a severe muscular hypotony. Oral nutrition with a soybean formula did not
prevent further clinical deterioration. At 7 œ weeks of age the patient died with
symptoms of cardiogenic shock. The correct diagnosis was considered too late and confirmed
post mortem.
Clinical symptoms in the neonatal period like vomiting, muscular hypotony and failure
to thrive should alert the physician to a possible diagnosis of a hereditary organic
aciduria. Gas chromatography-mass spectrometry of urinary organics acids, in the present
case, established the diagnosis. On autopsy, spongy degenerations were found in CNS.
Zusammenfassung
Es werden der klinische Verlauf und die diagnostischen Maßnahmen bei einem 7 1/2 Wochen
alten dystrophen Säugling mit Propionazidämie beschrieben. Die Erkrankung manifestierte
sich unter Ernährung mit einem Kuhmilchpräparat in der ersten Lebenswoche mit Erbrechen
und Durchfall. Umstellen auf parenterale Ernährung mit Glucose und Elektrolytlösung
brachte eine deutliche Besserung. Nach neuerlicher Zufuhr eines Kuhmilchpräparates
kam es zur akuten Verschlechterung mit Durchfall und Erbrechen, weshalb zunächst die
Verdachtsdiagnose einer Milcheiweißallergie gestellt wurde. Außerdem bestand eine
ausgeprägte Muskelhypotonie. Trotz Ernährung mit einem Sojaeiweißpräparat kam es im
Alter von 7 œ Wochen zu einer akuten klinischen Verschlechterung mit Schocksymptomatik
und letalem Ausgang. Die Verdachtsdiagnose Propionazidämie wurde spät gestellt und
erst post mortem durch gaschromatographisch-massenspektrometrische Untersuchungen
gesichert. Im ZNS wurden spongiöse Veränderungen festgestellt.
Bei klinischen Symptomen wie Erbrechen, muskulärer Hypotonie und Gedeihstörungen in
der Neugeborenenperiode sollten Störungen im Stoffwechsel der organischen Säuren in
die differentialdiagnostischen Überlegungen miteinbezogen werden.
